Bác sĩ Thân Trọng Thạch – BS. Dương Thị Ngọc Châu
Khi mang thai, mọi thai phụ đều mong muốn con mình sẽ được khoẻ mạnh và thông minh. Tuy nhiên, không phải đứa trẻ nào cũng may mắn bởi lẽ dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở bất cứ thai kì nào. Trong đó, loại dị tật ống thần kinh là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, có thể gây hậu quả nghiêm trọng đến thai nhi. May mắn thay, một phần nguyên nhân gây ra dị tật này có thể được phòng ngừa bằng cách bổ sung acid folic trước và trong thời kì mang thai. Vậy dị tật ống thần kinh là gì và cách phòng ngừa dạng dị tật này như thế nào?
DỊ TẬT ỐNG THẦN KINH LÀ GÌ?
Dị tật ống thần kinh (Neural Tube Defects) là dạng dị tật bao gồm những bất thường cấu trúc bẩm sinh của hệ thần kinh trung ương và cột sống, bắt nguồn từ quá trình phát triển ống thần kinh ở phôi thai. Đây là một trong hai loại dị tật bẩm sinh lớn phổ biến, chỉ đứng sau dị tật tim với tỷ lệ mắc khoảng 1/1000 ca.
Một phần ba những thai kì mắc dị tật ống thần kinh sẽ diễn tiến thành sẩy thai hoặc phải chấm dứt thai kì do thai không có khả năng sống sót sau sinh. Tuy nhiên, trong một số trường hợp ở những mức độ dị tật nhẹ hơn, trẻ sinh ra có thể sống sót nhờ sự can thiệp phẫu thuật hoặc sống với sự suy giảm chức năng thần kinh và các cơ quan khác.
CÁC DẠNG DỊ TẬT ỐNG THẦN KINH
Dị tật ống thần kinh thường xuất hiện khá sớm, vào khoảng tuần thứ 5-6 của thai kì và có thể phát hiện nhờ siêu âm sau đó. Tuỳ thuộc vào vị trí và thành phần khiếm khuyết, dị tật ống thần kinh bao gồm nhiều dạng khác nhau.
Một số dạng dị tật phổ biến như:
- Thai vô sọ: tỷ lệ mắc khoảng 3/10 000 ca mỗi năm, thai nhi không có vòm sọ và khiếm khuyết các cấu trúc của não (não trước và não giữa). Trẻ mắc dị tật này chỉ có thể sống từ vài giờ đến khoảng 2 ngày sau sinh.
- Tật nứt cột sống (Hình 1A): do ống thần kinh không đóng hoàn toàn dẫn đến việc hở ở bất cứ vị trí nào dọc theo cột sống, từ đó gây tổn thương tuỷ sống và dây thần kinh. Trẻ sinh ra có thể sống lâu nhưng sẽ bị suy giảm chức năng thần kinh. Tuy nhiên, dị tật này có thể sửa chữa được sau sinh.
- Thoát vị não-màng não: tùy vào vị trí và cấu trúc của khối thoát vị mà trẻ sinh ra có tiên lượng sống khác nhau, trẻ mang dị tật này có thể bị chậm phát triển, động kinh, rối loạn chức năng thần kinh và vận động.
- Thoát vị tủy-màng tủy (Hình 1C): có tỷ lệ mắc là 1,8/10 000 ca mỗi năm, liên quan đến sự thất bại trong việc đóng phần sau cột sống của ống thần kinh làm cho cột sống không được đóng kín (thường là phần thắt lưng), từ đó gây thoát vị màng tuỷ hoặc tuỷ-màng tuỷ. Trong trường hợp không kèm theo các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khác, trẻ sinh ra vẫn có thể sống sót và có thể được phẫu thuật sau đó. Tuy nhiên, tiên lượng về suy giảm chức năng vận động hoặc hệ thần kinh trung ương cũng còn tuỳ thuộc vào mức độ của dị tật.
Nhìn chung, trẻ sinh ra mắc dị tật ống thần kinh sẽ có tiên lượng sống khác nhau. Trẻ mắc dị tật nặng có tiên lượng xấu và có thể tử vong sau khi sinh, trẻ có tiên lượng tốt hơn sẽ có cơ hội sống sót nhưng sự suy giảm chức năng thần kinh cần được đánh giá cụ thể sau đó.
NGUYÊN NHÂN
Dị tật ống thần kinh có thể xảy ra do bất thường về di truyền nhưng cũng có thể do những yếu tố về môi trường.
- Yếu tố di truyền:
- Các bất thường về nhiễm sắc thể: trisomy 13, trisomy 18, thể tam bội.
- Một số hội chứng liên quan đến rối loạn đơn gen hoặc vi mất đoạn nhiễm sắc thể như mất đoạn 22q11.2, hội chứng Waardenburg
- Sự biến đổi các gen liên quan đến con đường chuyển hóa folate (đặc biệt là gen Methylenetetrahydrofolate reductase – MTHFR).
- Yếu tố môi trường:
- Sử dụng các loại thuốc kháng acid folic như thuốc chống động kinh (carbamazepine, acid valproic) làm tăng nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh gấp 10 – 20 lần.
- Tình trạng tăng thân nhiệt của thai phụ, gồm: sốt và tiếp xúc với nhiệt (xông hơi, tắm nước nóng). Trong đó, nếu thai phụ bị sốt trong ba tháng đầu thì có thể tăng nguy cơ mắc lên gấp ba lần. Ngoài ra, nguy cơ thai vô sọ tăng gấp 1,7 lần đối với những thai phụ sử bụng bồn tắm nước nóng trong thời kỳ đầu mang thai.
- Một số bệnh lý có liên quan của mẹ có thể làm tăng nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh:
- Bệnh tiểu đường trước thai kì làm tăng nguy cơ mắc gấp 2 – 10 lần.
- Phụ nữ béo phì có nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh cao hơn 1,5 – 3,5 lần so với phụ nữ có BMI bình thường. Khi BMI của mẹ càng cao thì nguy cơ mắc càng tăng.
- Dinh dưỡng và chế độ sinh hoạt của thai phụ không hợp lý: lạm dụng caffein, sử dụng rượu bia, thuốc lá, thiếu vitamin B12, vitamin B1, vitamin C và quan trọng nhất là thiếu acid folic – vitamin B9.
VAI TRÒ CỦA ACID FOLIC TRONG SỰ PHÁT TRIỂN ỐNG THẦN KINH
Acid folic (vitamin B9) là một chất cần thiết cho quá trình hình thành và phát triển của cơ thể con người. Chúng tham gia vào quá trình chuyển hóa carbon, bao gồm purine và pyrimidine để sao chép DNA và làm nền cho một loạt các phản ứng quan trọng liên quan đến sự tăng trưởng và tăng sinh tế bào, trong đó có quá trình hình thành và đóng ống thần kinh. Do đó, thiếu acid folic có thể dẫn đến sự gián đoạn các phản ứng này và làm cho quá trình đóng ống thần kinh diễn ra bất thường.
Mặc dù cơ chế chính xác giúp acid folic ngăn ngừa dị tật ống thần kinh vẫn chưa được xác định rõ ràng nhưng người ta nhận thấy rằng, ở các phụ nữ mang thai bị dị tật ống thần kinh, nồng độ acid folic trong máu thấp hơn những thai phụ bình thường. Nhiều nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng được thực hiện đã chứng minh rõ hiệu quả của bổ sung acid folic sẽ giúp giảm đáng kể nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh lần đầu và tái phát.
KHI NÀO NÊN BẮT ĐẦU BỔ SUNG ACID FOLIC?
Sự phát triển và đóng ống thần kinh thường được hoàn thành trong vòng 28 ngày sau thụ tinh, trước khi nhiều phụ nữ nhận thức được rằng mình đang mang thai. Do đó, acid folic nên được bổ sung từ thời điểm trước khi mang thai, đặc biệt với những phụ nữ đã có kế hoạch sinh con.
Theo Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) năm 2017 cùng với sự đồng thuận của những hiệp hội khác trên thế giới, tất cả những phụ nữ trong độ tuổi sinh sản hoặc dự định mang thai nên bổ sung 400 μg acid folic mỗi ngày ít nhất 1 tháng trước mang thai và kéo dài đến hết 12 tuần đầu của thai kì. Điều này giúp làm giảm 79% nguy cơ mắc tật nứt cột sống và 57% mắc thai vô sọ.
NHỮNG ĐỐI TƯỢNG CẦN BỔ SUNG ACID FOLIC LIỀU CAO
Mặc dù dị tật ống thần kinh có thể xảy ra ở bất kì thai phụ nào nhưng có một số trường hợp sẽ có nguy cơ mắc dị tật cao hơn, bao gồm:
- Đã từng sinh con bị dị tật ống thần kinh
- Bản thân hoặc chồng từng mắc dị tật ống thần kinh
- Thai phụ mắc bệnh lý đái tháo đường
- Sử dụng các loại thuốc chống động kinh như: Carbamazepine, Axit Valproic,…
- BMI trước mang thai ≥ 30 kg/m2
- Thiếu máu hồng cầu hình liềm, thiếu máu di truyền Thalassemia
Đối với nhóm phụ nữ này, ACOG khuyến cáo nên bổ sung 4 mg acid folic mỗi ngày ít nhất từ 3 tháng trước khi mang thai và kéo dài cho đến khi thai được 12 tuần. Việc bổ sung acid liều cao không những mang lại hiệu quả đáng kể giúp làm giảm nguy cơ tái phát lên tới 70% mà rủi ro đi kèm lại rất ít vì acid folic là một loại vitamin tan trong nước và sẽ nhanh chóng đào thải qua nước tiểu.
CÁC NGUỒN BỔ SUNG ACID FOLIC CHO THAI PHỤ
Acid folic có nhiều trong các loại rau xanh, trái cây: bông cải xanh, bắp cải, xà lách, chuối, cam,…; trong các loại đậu (đậu xanh, đậu nành, đậu lăng), ngũ cốc, gan động vật. Do đó, phụ nữ có thể bổ sung acid folic thông qua chế độ ăn uống đa dạng.
Tuy nhiên, cần lưu ý rất khó để bổ sung đủ lượng acid folic được khuyến cáo để phòng ngừa dị tật ống thần kinh nếu chỉ thông qua ăn uống. Vì vậy, phụ nữ cần phải uống thêm các loại vitamin hoặc thực phẩm chức năng có chứa đủ hàm lượng acid folic như đã khuyến cáo.
TÓM LẠI
Dị tật ống thần kinh (NTDs) là dị tật bẩm sinh nghiêm trọng của hệ thần kinh trung ương bắt nguồn từ quá trình phát triển phôi thai khi ống thần kinh không đóng hoàn toàn. Nguyên nhân bao gồm nhiều yếu tố, cả yếu tố môi trường và di truyền, trong đó, thiếu acid folic là yếu tố nguy cơ quan trọng. Việc bổ sung acid folic từ trước khi mang thai đến 12 tuần đầu thai kì là điều cần thiết để ngăn ngừa dị tật ống thần kinh lần đầu hoặc tái phát.