Bác sĩ Thân Trọng Thạch – Bác sĩ Dương Thị Ngọc Châu
Hội chứng Edwards hay Trisomy 18 là một dạng lệch bội thường gặp trong thai kì, đứng hàng thứ hai sau hội chứng Down (Trisomy 21).Trẻ nhỏ mắc hội chứng này thường chậm phát triển cũng như mắc những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Bên cạnh đó, hội chứng Edwards cũng gây nên những biến chứng trong thai kì. Đây là một hội chứng không thể chữa khỏi nhưng có thể phát hiện sớm trong thai kì.
HỘI CHỨNG EDWARDS LÀ GÌ?
Hội chứng Edwards hay Trisomy 18 là một hội chứng xảy ra khi cơ thể bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Hội chứng này được lần đầu mô tả bởi bác sĩ John H. Edwars vào tháng 4/1960 trên tạp chí y học Lancet.
TẦN SUẤT MẮC HỘI CHỨNG EDWARDS TRONG THAI KÌ
Đây là dạng trisomy phổ biến hàng thứ hai sau trisomy 21 (Hội chứng Down), tỷ lệ phát hiện thai có trisomy 18 là 1:2000 thai kì và chiếm tỷ lệ 1:3788 trẻ sinh ra. Bé gái có khuynh hướng mắc hội chứng này hơn bé trai, gấp khoảng 1,59 lần. Ngoài ra, nguy cơ mắc hội chứng Edwards cũng liên quan đến tuổi mang thai của mẹ, gần 50% thai có trisomy 18 với tuổi mẹ lúc mang thai trên 35 tuổi.
CƠ CHẾ GÂY HỘI CHỨNG EDWARDS TRONG THAI KÌ
Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể. Trong quá trình thụ tinh, thai được thừa hưởng vật chất di truyền từ cha và mẹ trong đó có 23 chiếc từ mẹ và 23 chiếc từ cha. Ở các trường hợp HC Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.
Tình trạng khảm có thể xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường với 46 nhiễm sắc thể trong khi những tế bào khác lại có 47 chiếc. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Một số trường hợp khác chỉ có 46 chiếc nhiễm sắc thể nhưng thực sự có một chiếc 18 dư ra và kết nối với một chiếc khác (gọi là chuyển đoạn hòa nhập tâm).
Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể số 18 ở cha hoặc mẹ hoặc do sự rối loạn phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng.
CÁC BẤT THƯỜNG CỦA HỘI CHỨNG EDWARDS
Trong hội chứng Edwards, sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh:
– Thai có thể đa ối do bất thường về khả nuốt của thai hoặc thiểu ối do bất thường ở thận; bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, thai nhẹ cân.
– Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.
– Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.
– Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.
– Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.
– Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.
– Chức năng của não ở trẻ bị HC Edwards không được phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
SÀNG LỌC HỘI CHỨNG EDWARDS TRONG THAI KÌ
Hội chứng Edwards là một dị tật không thể chữa khỏi nhưng có thể tầm soát sớm trong thai kì. Các xét nghiệm phát hiện HC Edwards gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.
Xét nghiệm tầm soát: là những xét nghiệm giúp ước lượng nguy cơ mắc HC Edwards dựa theo những chỉ báo qua xét nghiệm máu và siêu âm của mẹ, nhưng không biết chính xác thai có thật sự mắc HC Edwards hay không. Đây là những xét nghiệm bước đầu, là những xét nghiệm không xâm lấn, giúp ta quyết định có thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán hay không. Các xét nghiệm tầm soát gồm có:
– Combined Test: thường được thực hiện trong tam cá nguyệt 1, gồm xét nghiệm hCG và PAPP-A trong máu mẹ và siêu âm đo độ mờ da gáy. Từ các chỉ báo trên cùng với nguy cơ ước tính theo tuổi mẹ sẽ cho ra nguy cơ kết hợp, là nguy cơ ước tính cụ thể trên thai kì lần này có thể bị hội chứng Edwards hay không. Thông thường, combined test sẽ tầm soát cùng lúc 3 lệch bội phổ biến là Trisomy 21 (HC Down), Trisomy 18 (HC Edwards) và Trisomy 13 (HC Patau).
– Triple test: thường được thực hiện trong tam cá nguyệt 2, là xét nghiệm 3 chỉ báo AFP, estriol và hCG trong máu mẹ. Tương tụ như combined test, triple test cũng sẽ cho kết quả là nguy cơ ước tính khả năng mắc HC Edwards trong thai kì lần này, tuy nhiên hiệu quả tầm soát của Triple test sẽ thấp hơn so với Combined Test.
– NIPT: là một xét nghiệm không xâm lấn, dựa vào DNA ngoài tế bào của thai trong máu mẹ để phát hiện những lệch bội trong thai kì, được thực hiện từ tuần lễ thứ 10. Đối với T18, NIPT có độ nhạy là 97,8% và độ đặc hiệu là 99%. Đây thực sự là một xét nghiệm đáng tin cậy trước khi quyết định thực hiện những xét nghiệm chẩn đoán.
– Siêu âm hình thái học TCN2: khác với siêu âm trong tam cá nguyệt 1 hầu như chỉ có thể đo độ mờ da gáy, thì trong TCN2, thai gần như đã hình thành xong các cơ quan, lúc này những bất thường các cơ quan phát hiện qua siêu âm có thể giúp ta gợi ý khả năng thai bị lệch bội trong thai kì lần này. Một số dấu hiệu trên siêu âm gợi ý mắc HC Edwards gồm:
+ Bất thường cấu trúc lớn: khiếm khuyết ở tim (thất phải 2 đường thoát, thông liên thất, kênh nhĩ thất), thoát vị màng tủy – tủy sống, thoát vị rốn, thoát vị hoành, hẹp bít thực quản, chân hình búa, bất thường thận, sứt môi và phù thai.
+ Bất thường nhỏ: NT dày, xương đùi ngắn, ruột tăng âm, giãn hố sọ sau, nang đám rối mạch mạc, hàm nhỏ, đầu hình trái dâu, tay quắp, một động mạch rốn, thai chậm tăng trưởng trong tử cung.
Xét nghiệm chẩn đoán: thường là những xét nghiệm xâm lấn, nhưng giúp ta biết được thai có mắc hội chứng này hay không. Những xét nghiệm chẩn đoán gồm:
– Sinh thiết gai nhau: được thực hiện vào khoảng tuần thứ 10 – 14. Sinh thiết có thể được thực hiện qua ngã bụng hoặc cổ tử cung với tỷ lệ sẩy thai chung là khoảng 1%.
– Chọc ối: thường được thực hiện từ tuần 15 trở đi với tỷ lệ sẩy thai là khoảng 1:500 đến 1:200
NHỮNG QUYẾT ĐỊNH ĐỐI VỚI THAI KÌ MANG HỘI CHỨNG EDWARDS
Hiện tại, chưa có cách chữa bệnh triệt để cho những vấn đề về di truyền nói chung và hội chứng Edwards nói riêng. Điều mà các bác sĩ có thể giúp cho những đứa trẻ trisomy 18 đó chính là điều trị triệu chứng. Đối với thai kì mắc trisomy 18 vẫn tiếp tục thai kì, hơn 50% trẻ sinh đủ tháng nhưng ba mẹ của những đứa trẻ này phải đối mặt với rất nhiều vấn đề về duy trì sự sống và bệnh tật của trẻ. Tuổi thọ trung bình của những đứa trẻ này thường chỉ khoảng 8 ngày sau sinh. Tỷ lệ trẻ sống sót trong ngày đầu tiên là 78,1% và giảm dần còn 37,2% ở ngày thứ 28. Một số ít khoảng 12,3% trẻ sống được đến năm thứ 5. Đối với những thai mắc các dị tật về tim hay thoát vị rốn thì thời gian sống ngắn hơn so với các dị tật khác. Vì vậy, việc tầm soát sớm trong thai kì mục đích chủ yếu để người mẹ và gia đình có thể ra quyết định sớm với thai kì lần này: tiếp tục hay chấm dứt thai kì.
DỰ PHÒNG HỘI CHỨNG EDWARDS
Phần lớn hội chứng Edwards phát sinh trong quá trình hình thành trứng, không liên quan đến việc di truyền từ ba mẹ sang con. Yếu tố nguy cơ lớn nhất có thể kể đến là tuổi mẹ cao. Tuy nhiên, đối với những cặp vợ chồng đã từng có lần mang thai trisomy 18, họ cũng cần lưu ý đến việc nguy cơ tái phát có thể là 1%. Nguy cơ này có thể lên đến 20% nếu chúng có liên quan đến vấn đề di truyền từ bố hoặc mẹ do chuyển đoạn không cân bằng. Hiện tại, chưa có hướng dẫn nào cụ thể về việc những cặp vợ chồng này cần làm gì để dự phòng hội chứng Edwards. Tuy nhiên, để loại trừ những vấn đề về chuyển đoạn không cân bằng, vợ và chồng nên làm xét nghiệm nhiễm sắc thể.
Nếu hai vợ chồng tiếp tục muốn mang thai tự nhiên, không có cách nào có thể ngăn ngừa nguy cơ tiếp tục mang thai trisomy 18. Cách duy nhất có thể ngăn ngừa được điều này là thực hiện thụ tinh ống nghiệm và lựa chọn phôi không mắc bệnh. Tuy nhiên, điều này còn phụ thuộc vào điều kiện kinh tế của từng gia đình. Vì vậy, khi chuẩn bị cho thai kì tiếp theo, hai vợ chồng nên được tư vấn di truyền một cách kĩ lưỡng để có thể đưa ra những quyết định phù hợp.
TÓM LẠI
Hội chứng Edwards hay Trisomy 18 là một dạng lệch bội phổ biến đứng thứ 2 trong các dạng lệch bội trong thai kì. Hội chứng này gây ra những biến chứng nặng nề lên thai và tiên lượng sống còn khá thấp với trẻ sơ sinh sau này. Đây là một bất thường liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể nên hiện tại vẫn chưa có cách chữa trị. Việc tầm soát sớm hội chứng giúp người mẹ và gia đình có thể ra quyết định sớm nhất với thai kì hiện tại.